FISH DNA Probe ~ Microdeletion 系列

染色體顯微缺失症候群是由小段的染色體缺失所造成（＜5Mb），對於體染色體而言，該區域會造成基因缺失，導致先天性畸型及智力障礙。染色體顯微缺失症候群已經被報告過的超過十種以上，大部份都屬於罕見疾病，這些染色體DNA上的異常，在過去，並沒有很好的方法來偵測，隨著分子生物技術的發展，螢光原位雜交技術(Fluorescence in situ hybridization; FISH )利用探針(Probe) ，可偵測出此DNA上的缺失,對於症狀判讀，為十分有利的工具喔。

遺傳篇

Monosomy 1p36 1p36缺失症候群

Alagille 阿拉吉歐徵候群

Cri-Du-Chat/SOTOS 貓鳴症候群

DiGeorge

Kallmann/Steroid sulphatase (STS)
卡門氏症候群

Neurofibromatosis Type 1神經纖維瘤第一型